巨幼細(xì)胞性貧血,規(guī)范名稱為巨幼細(xì)胞貧血,是由于脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一種貧血,主要是體內(nèi)缺乏維生素B12和/或葉酸所致,也可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。它的特點(diǎn)是呈大紅細(xì)胞性貧血,骨髓內(nèi)出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞,并且細(xì)胞形態(tài)的巨型改變也見于粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞,甚至某些增殖性體細(xì)胞。該巨幼紅細(xì)胞易在骨髓內(nèi)破壞,出現(xiàn)無效性紅細(xì)胞生成。在這里,巨幼紅細(xì)胞貧血要區(qū)分于缺鐵性貧血。
1.一般臨床表現(xiàn)
(1)貧血起病隱匿,特別是維生素B12缺乏者常需數(shù)月。而葉酸由于體內(nèi)儲(chǔ)存量少,可較快出現(xiàn)缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠婦女可在短期內(nèi)出現(xiàn)缺乏,臨床上一般表現(xiàn)為中度至重度貧血,除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動(dòng)后氣短心悸外,嚴(yán)重貧血者可有輕度黃疸,可同時(shí)有白細(xì)胞數(shù)和血小板減少,患者偶有感染及出血傾向。
(2)胃腸道癥狀表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的舌炎,舌面光滑、乳突及味覺消失、食欲不振。腹脹、腹瀉及便秘偶見。
(3)維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要是由于脊髓后、側(cè)索和周圍神經(jīng)受損所致。表現(xiàn)為乏力、手足對稱性麻木、感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯(cuò)亂。部分巨幼細(xì)胞貧血患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可發(fā)生于貧血之前。
上述三組癥狀在巨幼細(xì)胞貧血患者中可同時(shí)存在也可單獨(dú)發(fā)生,同時(shí)存在時(shí)其嚴(yán)重程度也可不一致。
1.一般治療
治療基礎(chǔ)疾病,去除病因。加強(qiáng)營養(yǎng)知識(shí)教育糾正偏食及不良的烹調(diào)習(xí)慣。
2.補(bǔ)充葉酸或維生素B12
(1)葉酸缺乏口服葉酸。胃腸道不能吸收者可肌肉注射四氫葉酸鈣,直至血紅蛋白恢復(fù)正常。一般不需維持治療。
(2)維生素B12缺乏肌肉注射維生素B12,直至血紅蛋白恢復(fù)正常。惡性貧血或胃全部切除者需終生采用維持治療。維生素B12缺乏伴有神經(jīng)癥狀者對治療的反應(yīng)不一,有時(shí)需大劑量、長時(shí)間(半年以上)的治療。對于單純維生素B12缺乏的患者,不宜單用葉酸治療否則會(huì)加重維生素B12的缺乏,特別是要警惕會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)生或加重。
(3)嚴(yán)重的巨幼細(xì)胞貧血 患者在補(bǔ)充治療后要警惕低血鉀癥的發(fā)生。因?yàn)樵谪氀謴?fù)的過程中,大量血鉀進(jìn)入新生成的細(xì)胞內(nèi),會(huì)突然出現(xiàn)低鉀血癥,對老年患者和有心血管疾患、納差者應(yīng)特別注意及時(shí)補(bǔ)充鉀鹽。
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